朴秀珠耸耸肩,切下一小块眼肉牛排塞入嘴中,边嚼边道:“如果不敬业,他们又怎么可能取得这么惊人的成就呢?”
现在,即便是千叶奈奈子,单独拎出去,也是能“镇压一方”的存在。
最终,大家都达成了一致意见,得出了结论。
尽管患者的父母和其他家人都没有肝脏疾病和代谢性疾病基础,但是,根据患者的病史以及肝穿刺检查结果,大家还是锁定了一个新的诊断方向,那就是,代谢性疾病。
随后,鸢尾花天团给患者安排了全基因测序,果然,新发现证实了这一点。
患者有非常隐匿的基因突变,归类于一种叫做“瓜氨酸血症2型”的罕见病。
这是一种代谢性疾病,也是一种常染色隐性遗传病。
进一步的基因检测发现,患者的父母均携带有这种突变的基因,并且在对一家三口血液中氨基酸水平检测后发现,患者和其母亲血液中的瓜氨酸、精氨酸等多种氨基酸水平明显升高,而父亲体内的氨基酸水平却正常。
这個时候,女孩的母亲终于和鸢尾花天团分享了一个隐私。那就是,她年轻的时候,其实也有几个月出现过轻度的精神分裂症。
当时,是分娩之后。但是在心理医生的疏导下,没多久就康复了。
所以,女孩被诊断为精神分裂症的时候,这个母亲才没有提出异议,因为精神分裂病有遗传性。
这位母亲只想找一位厉害点的医生,帮女儿治好。
可是却没料到,她女儿的情况比较严重。
“怎么之前不说?”丝黛芬妮很有些生气。耽误我们多少事。如果早一点说出来,光凭这个细节,我们“破案”就能快上许多。
周乔摆摆手,示意无妨。因为这样的情况,在临床中是很常见的。很多家属,甚至患者,因为各种各样的原因,而隐瞒病史。或者