政管理的,对医疗方面的东西本来就不太了解,即便在瑞康工作了很久,也算是半个行业人,学习了挺多医疗方面的知识,但是在医疗科研方面,还是一知半解的。
陈长安了然的点点头,慢条斯理的向关寇解释道:“xist基因是女性特有的一种基因。”
“女性其实是有两条x染色体的,但是对于x染色体上基因的表达仍然跟男性一样,在表达上,却只有一条x染色体。”
“原因就是因为有一条x染色体经由xist基因的作用,形成了巴氏小体。”
“什么是巴氏小体呢,简单的说,巴氏小体就是性染色体异固缩的结果,这个结果会导致正常雌性体细胞中的两个x染色体之一在遗传性状表达上是失活的。”
“意思就是,明明你有两条x染色体,但是表现出来的却只有一条,另一条x染色体被抑制了,不具备任何作用。”
大概解释了一下xist基因之后,陈长安又继续向关寇提问道:“你刚才在车上,应该已经仔细查询过唐氏综合征患者的病因了吧?”
“嗯,我有了解过。”
关寇稍微回忆了一下刚才查询的资料,向陈长安复述道:“唐氏综合征的诱发病因是父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子的时候,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离,造成胚胎体细胞内多一条21号染色体,从而引发了一系列的病症。”
“对!”陈长安点点头,既然关寇明白这个,那就好解释了。
“虽然说按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型,但是其中只有易位型不是多出了一条染色体,而是更为复杂的病因,但是易位型只占所有病例中3%左右,不具备典型性。”
“多了一条额外的21号染色体的标准型唐氏综合征才是典型,比例超过了90%”
“既然这个病的主要病